Embriókból szűrték ki a súlyos SMA-betegséget, egészségesen született a kisfiú a Semmelweisen

Egészségesen született, és jól van az a kisfiú a Semmelweis Egyetemen, aki azért fogant mesterséges megtermékenyítéssel, hogy még embrió korában kiszűrhessék az orvosok a családban öröklődő SMA-betegséget egy modern eljárásnak köszönhetően, írta honlapján a Semmelweis Egyetem.

Az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálat azoknak a pároknak segít, akik az ismert genetikai betegségüket szeretnék kiszűrni az embriókból annak érdekében, hogy egészséges gyermekük születhessen. A hazai orvosi egyetemek közül elsőként a Semmelweis Egyetemen vált elérhetővé tavaly ez a korszerű diagnosztikai módszer a lombikprogramban részt vevő pároknak. És ez az első eset hazánkban, amikor ezzel az eljárással – teljes egészében állami keretek között – egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya.

Magánellátásban már 2012 óta elérhetőek ugyanezek a vizsgálatok, és már több mint száz egészséges baba született meg így.

„A módszer célja, hogy felismerjük azokat az SMA-hoz hasonló, súlyos, öröklődő genetikai kórképeket, melyek kiszűrésével esélyt adhatunk a szülőpároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen. A megtermékenyülés után a preembrióknál már 5 naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható, hogy érintettek-e az adott betegségben” – mondta dr. Kósa János biológus, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium tudományos főmunkatársa, aki a preimplantációs genetikai vizsgálatot felügyelte.

A lombikprogram során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat, így növelve az egészséges születés lehetőségét – mondta dr. Beke Artúr, a szülést levezető orvos, aki egyben a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika molekuláris diagnosztika szakorvosa, klinikai genetikusa is. „A diagnosztika segítségével már az embrió beültetése előtt felismerhetők azok a genetikai eltérésekhez kapcsolódó súlyos betegségek, amelyek jelentősen ronthatják az életminőséget” – mondta.

Cikkünket frissítettük azzal a mondattal, hogy a vizsgálat magánellátásban már régóta elérhető.